Miopatias com padrão distal: descrição clínica de pacientes do Estado da Bahia / Distal myopathies: clinical description of patients from the State of Bahia

INTRODUÇÃO: As miopatias são doenças cuja etiologia decorre de alterações estruturais e/ou funcionais no músculo esquelético. As miopatias distais são doenças musculares primárias em que fraqueza e, frequentemente atrofia, tem início nas mãos, antebraços, pés e segmento distal das pernas. Apesar de terem sido divididas como um grupo restrito de doenças, outras miopatias podem se manifestar com um padrão distal, como a miopatia nemalínica e as distrofias musculares cintura-membros. Devido à escassez de trabalhos que descrevem clinicamente as miopatias distais, este trabalho visou contribuir com essa caracterização. METODOLOGIA: Os pacientes foram selecionados no ambulatório de doenças neuromusculares do Hospital Universitário Professor Edgar Santos, em seguida avaliados clinicamente, através de exame físico e também com exames complementares: eletroneuromiografia, exames laboratoriais, estudo molecular e histopatológico. RESULTADOS: Quinze pacientes com padrão distal foram analisados, sendo 40% do sexo feminino, média de idade de 29,8 anos, seis (40|%) pacientes naturais da capital, Salvador-Bahia. Quanto ao padrão de distribuição de fraqueza, sete apresentavam padrão distal, enquanto oito, padrão distal-proximal. Os pacientes foram agrupados de acordo com a idade de início dos sintomas, sendo 11 iniciados na infância e adolescência (T em homozigose), um com sarcoglicanopatia (mutação c.229C>T em homozigose) e um com miopatia nemalínica (histopatológico com presença de corpos nemalínicos). DISCUSSÃO: Os achados identificados nos pacientes com diagnósticos firmados foram compatíveis com o que é visto na literatura, como apresentação clínica e mutações identificadas previamente. Destaca-se o componente distal pronunciado da paciente com sarcoglicanopatia, considerado incomum. Além disso, a descrição da ressonância magnética realizada nos indivíduos demonstrou um padrão típico. Na maior parte dos pacientes não se chegou a um diagnóstico etiológico, a despeito da investigação realizada com os exames complementares e clínicos. CONCLUSÃO: O presente estudo caracterizou uma amostra de pacientes com miopatias distais, corroborando que essas doenças se manifestam clinicamente de forma heterogênea. A caracterização e divisão entre grupos visa tornar mais fácil a investigação, devendo ser feita com exames complementares, considerados imprescindíveis para se estabelecer o diagnóstico etiológico dessas doenças

INTRODUCTION: Myopathies are diseases which etiology results from structural and/or functional changes in skeletal muscle. Distal myopathies are a group of muscular pathologies in which weakness and atrophy begins and predominates in distal limbs, like hands and feet. Although it has been divided as a restrict group of diseases, other myopathies can manifest with that pattern of weakness, such nemaline myopathy and limb-girdle muscular dystrophies. Due to the scarcity of studies that described clinically the distal myopathies, this study focuses on clinical characterization of myopathies with distal pattern of weakness. METHODOLOGY: The patients were selected in the outpatient clinic for neuromuscular diseases at Professor Edgar Santos University Hospital. Those subjects were clinically evaluated through physical examination, laboratory tests, electroneuromyography, magnetic resonance (MRI) and histopathological study. RESULTS: Fifteen patients with distal pattern were analyzed, being 40% female, mean age 29.8 years, six (40 %) patients were born in the capital, Salvador-Bahia. As for the pattern of weakness distribution, seven had an exclusive distal pattern, while eight had a distal-proximal pattern. Patients were grouped according to the age of onset of symptoms, of which 11 were initiated in childhood and adolescence ( T in homozygous in exon 53 in another and one patient were diagnosed by biopsy), one with sarcoglicanopathy (mutation c.229C> T in homozygous) and one with nemaline myopathy (histopathological with the presence of nemalinic bodies). DISCUSSION: The findings identified in patients with established diagnoses were compatible with what is seen in the literature, such as clinical presentation and previously identified mutations. We highlight the pronounced distal component of the patient with sarcoglicanopathy, considered to be uncommon. In addition, the description of MRI performed in the individuals demonstrated a typical pattern. Most of the patients were not diagnosed, despite the research done with the complementary and clinical exams. CONCLUSION: The present study characterized a sample of patients with distal myopathies, corroborating that these diseases manifest themselves clinically heterogeneously. The characterization and division between groups aims to make the investigation easier, and should be done with complementary tests, considered essential to establish the etiological diagnosis of these diseases

La genética de poblaciones y el origen de la diversidad humana / Population Genetics and the Origin of Human Diversity

Antecedentes. La genética de poblaciones se encarga de dilucidar el origen de la variabilidad genética, la cual es responsable de las diferencias fenotípicas entre seres humanos y de la patología con componente genético. La variabilidad genética tiene su origen primario en las mutaciones, pero las frecuencias alélicas en un locus varían de una generación a otra debido a diversas fuerzas naturales tales como la selección natural, el efecto fundador, la deriva génica y las mezclas poblacionales. Fuentes. Se revisó bibliografía clásica sobre la teoría evolutiva y la moderna síntesis, así como artículos recientes sobre las técnicas matemáticas utilizadas en el estudio de la estructura y dinámica poblacional de las comunidades humanas y su relación con la adaptación y el proceso mórbido. Desarrollo. Esta disciplina ha permitido descubrir los orígenes de muchas variantes genéticas de crucial importancia para supervivencia del ser humano, tales como los genes responsables de la aclimatación en la población del Tibet o las múltiples copias del gen de la amilasa en las poblaciones con una alta ingesta de almidón. Esas mismas técnicas aplicadas a los genes, tanto humanos como de bacterias patógenas, han permitido conocer las rutas migratorias de los humanos antiguos. Conclusiones.Las herramientas y técnicas matemáticas de la genética de poblaciones se refinaron progresivamente a lo largo del siglo pasado hasta el presente, y continúan siendo parte importante de todo estudio genético o genómico...

Quatro anos do ambulatório de aconselhamento genético na Faculdade de Medicina do Triângulo Mineiro: estudo retrospectivo / Four years of genetic counselling clinic at Triangulo Mineiro Medical School: a retrospective study

Foram revistos, retrospectivamente, os prontuários médicos dos pacientes atendidos entre 1989 e 1993 no Ambulatório de Aconselhamento Genético da FMTM. A casuística compöe-se de 186 indivíduos, os quais foram separados em seis grupos: Aconselhamento Genético - AG (15,2 por cento), Distúrbios da Determinaçäo e da Diferenciaçäo Sexual - DDDS (23,2 por cento), Baixa Estatura - BE (16,7 por cento), Aberraçöes dos Cromossomos Autossomos - AA (7,0 por cento), Sindromes Gênica - SG (8,6 por cento) e Miscelânea - M (29,7 por cento). Os pacientes vieram referidos pela Endocrinologia (41,4 por cento), Gineco-Obstetricia (15,1 por cento), Neurologia (12,9 por cento), Pediatria (8,6 por cento) e Outros (22,0 por cento), sendo que a maioria dos encaminhamentos procederam da própria cidade (79,7 por cento). A Endocrinologia correspondeu a 67,4 por cento dos atendimentos por DDDS, e 93,5 por cento por BE, a Pediatria predominou no grupo AA (46,2 por cento) e a Gineco-Obstetricia no Grupo AG (75,0 por cento).